遺伝子・産物・増殖という関係を保つ

CMLでは、BCR::ABL1融合遺伝子、その産物である異常なチロシンキナーゼ、持続的な活性と白血病細胞の増殖を結びつける。新しい課題は、この正の病態関係を対応することである。正常造血の場所や血球分類、全ての腫瘍に共通する増殖調節の説明だけを覚え直す課題にはしない。 疾病の機序を学ぶ説明から、個人の白血球数だけでCMLを診断したり、赤血球・白血球・血小板の全系列が全症例・全時期で必ず増えると決めたりしない。染色体の判読、検査手順、病期や薬剤・治療の選択は本章の範囲外である。

CMLの融合遺伝子から細胞増殖へ

BCR::ABL1融合遺伝子。異常なチロシンキナーゼ タンパク質が作られる。持続的な活性。白血病細胞の増加に関わる
CMLの代表的な病態関係を言葉で示した独自概念図。融合遺伝子と、その産物のタンパク質は別の段階として示す。染色体の形や転座の原図、患者の病期の進行・診断・治療手順を示す図ではない。全ての遺伝子変化や全てのキナーゼを同じ病態へまとめない。